Galvenais / Diētas

Porfīrija - pigmenta vielmaiņas slimība

Diētas

Porfīrija ir visa vielmaiņas slimību grupa, kas balstās uz hēmas un dažu elpošanas ķēdes enzīmu sintēzes, detoksikācijas un antioksidantu sistēmas pārkāpumu. Heme ir hemoglobīna, pigmenta, kas piešķir sarkano asinsriti, priekštecis. Hemoglobīns ir galvenais skābekļa nesējs cilvēka organismā.

Hemoglobīna transportēšanu veic sarkanās asins šūnas. Detoksikācijas un antioksidantu sistēmas fermenti ļauj cilvēkam cīnīties pret apkārtējās vides kaitīgo ietekmi. Kad porfīrija organismā uzkrājas pārmērīgi hemi prekursori - porfirīni, ko papildina intoksikācija un vairākas citas klīniskas pazīmes.

Tā kā hēma sintēze notiek kaulu smadzenēs (īpaši sarkano asinsķermenīšu - eritrocītu) un aknās, medicīnā bieži sastopamas porfīrijas eritropoētiskās un aknu formas. Katram no tiem ir savas klīniskās iezīmes. Apskatīsim porfīrijas šķirnes, pigmenta vielmaiņas slimības, to cēloņus, simptomus un ārstēšanas metodes.

Klasifikācija

Porfīrija ir neviendabīga slimība. Medicīnā ir ierasts atšķirt divas porfīrijas grupas, ņemot vērā heme ražošanas vietu:

Saskaņā ar klīnisko kursu:

  • akūta porfīrija (kopā ar krīzes periodu, saasināšanās periodi un relatīvas remisijas);
  • porfīrijas ar dominējošu ādas bojājumu (veidojas ar hronisku slimības gaitu, galvenokārt ar ādas simptomiem bez akūta uzbrukumiem).

Akūtai porfīrijai m ietver:

  • porfīrija, ko izraisa δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes deficīts;
  • akūta intermitējoša porfīrija;
  • iedzimta koproporfija;
  • plankumains porfīrija.

Porphyrias ar ādas izpausmēm ir:

  • iedzimta eritropoētiskā porfīrija (Gunthera slimība, eritropoētiskais uroporfīrs);
  • Eritropoētiskais protoporfs;
  • vēlu ādas porfīrija (urokoproporfiriya).

Iemesli

Lielākā daļa porfīrijas šķirņu balstās uz ģenētiskiem defektiem, proti, situācijām, kad kāda kaitīga faktora iedarbības rezultātā mutācijas rodas pirms dzimšanas iedzimtajā materiālā, kas ir atbildīgs par hēmas un fermentu sintēzi. Bērns piedzimst ar tādu „nepareizu” gēnu kopu, kas pēc tam izpaužas kā porfīrijas simptomi. Kopumā 8 fermenti ir nepieciešami pareizajam hēmas veidošanas posmam, jebkura no tiem defekts izraisa porfīriju.

Vienīgais porfīrijas veids, ko var iegūt dzīves procesā, ir vēlu ādas porfīrija. Tās rašanās parasti ir saistīta ar toksisku ietekmi uz alkohola, svina, benzīna, smago metālu sāļu ķermeni, ilgstoši lietojot estrogēnu preparātus, barbiturātus un smagu hepatītu.

Slimības pazīmes dažkārt ir saistītas ar provocējošu faktoru iedarbību. Tie var būt:

  • bads (neliels ogļhidrātu daudzums pārtikā);
  • pārmērīga insolācija (saules staru iedarbība);
  • iepriekšējās infekcijas;
  • ķermeņa hormonālās korekcijas periodi (pubertāte, grūtniecība, dzemdības utt.);
  • narkotiku lietošana (antidepresanti, trankvilizatori, antialerģiskas zāles, diurētiskie līdzekļi, sulfonamīdi, sintētiskās sieviešu dzimumhormoni un daži citi).

Parasti šādi provocējošie faktori ir svarīgi vēlu ādas porfīrijā, akūtā pēkšņa porfīrijā, plankumainā porfīrijā. Tie neietekmē porfīrijas eritropoētisko šķirņu rašanos.

Porfīrijas attīstības mehānisms

Hema sintēzes pārkāpuma dēļ prekursoru produkti uzkrājas asinīs: uroporfirīns, koproporfīrs un daži citi. Uroporfirīns tiek izvadīts ar urīnu, koproporfirīns kopā ar žulti zarnās. Tomēr tie joprojām izrādās pārāk lieli ķermenī. Lielās koncentrācijās porfirīni ir toksiski savienojumi ar asins plūsmu, tie izplatās visā ķermenī, nonākot dažādos orgānos un audos.

Uzkrāšanās ādā ir iemesls paaugstinātai jutībai pret saules gaismu. Saules gaismas ietekmē porfirīni ādā veicina dažāda veida izsitumus, pigmentāciju. Izsitumi var izraisīt čūlu veidošanos, kurās reti paliek rētas. Ar šīs slimības ilgstošu pastāvēšanu šādas rētas var izraisīt locītavu kontraktūru un sejas izkropļojumu.

Porfirīni izraisa asinsvadu spazmu, ar kuru rodas sāpes vēderā, aizcietējums, urīna daudzuma samazināšanās. Visi porfirīni fluorescē, dodot sarkanu krāsu. Tāpēc pacientam ar porfīriju urīnam ir sarkana vai rozā krāsa.

Nervu sistēma ir ļoti jutīga pret porfirīnu iedarbību, kas izraisa biežus bojājumu simptomus (plašu: no nelielām sāpēm un niezi līdz paralīzei un komai).

Simptomi

Katrai porfīrijas klīniskajai formai ir savi raksturlielumi, un tajā pašā laikā ir daudz kopīgu. Tādēļ ir ieteicams apsvērt porfīrijas pazīmes no stāvokļa, kad tās sadalās akūtās un ādas formās.

Akūtas porfīrijas pazīmes

Visu akūtu porfīrijas šķirņu raksturīga iezīme ir krīzes gaita, ti, pēkšņas pasliktināšanās uzbrukumu maiņa ar relatīvās remisijas periodiem. Akūtas uzbrukumi vai uzbrukumi var turpināt šādas pazīmes:

  • akūtas sāpes vēderā. Tajā pašā laikā nav vērojamas peritoneālas kairinājuma pazīmes. Sāpes rodas pēkšņi un ir tik izteiktas, ka tas var sniegt klīnikai akūtu vēderu. Tādēļ šādos pacientos bieži tiek veikta nepamatota ķirurģiska iejaukšanās;
  • sarkanā vai rozā urīna izdalīšana uzbrukuma laikā;
  • veģetācijas traucējumi. Tas var būt sirdsdarbības ātruma palielināšanās, sirds ritma traucējumu parādīšanās, aizcietējums, slikta dūša un vemšana, paaugstināts asinsspiediens, urīna traucējumi (maz urīna un retas vēlmes), paaugstināta ķermeņa temperatūra. Visas šīs izmaiņas izraisa porfirīnu toksiskā iedarbība uz autonomo nervu sistēmu;
  • polineuropātija. Porfīrijas polineuropātijas simptomi ir ļoti dažādi. Tas var būt sāpes ar degšanas nokrāsu jebkurā ķermeņa daļā, rāpojoša sajūta, svešķermeņa klātbūtne, nejutīgums, pilnīga sajūtas zudums; tie ir kustību traucējumi jebkādu muskuļu vājuma veidā, līdz elpošanas muskuļu paralīzei. Dažreiz persona uzbrukuma laikā nevar pārvietoties;
  • garīgās pārmaiņas: trauksme, pēkšņa uzbudinājums, halucinācijas, murgi, psihomotoras uzbudinājums. Iespējamie miega traucējumi, depresija, garīgi traucējumi;
  • epilepsijas lēkmes;
  • paaugstināts leikocītu līmenis asinīs, paaugstināts aknu enzīmu līmenis AlAT un AsAT, hemolītiskā anēmija (tas ir, sarkano asins šūnu skaita samazināšanās to lielākas iznīcināšanas dēļ).

Jāatceras, ka neviena no iepriekš minētajām pazīmēm nav specifiska. Akūtu porfīriju raksturo vairāku simptomu vienlaicīga parādīšanās, un tikai visaptverošs visu izmaiņu novērtējums palīdz aizdomām par porfīrijas klātbūtni.

Un vēl viena lieta: akūts porfīrijas uzbrukums ir nopietns stāvoklis, kas var pat apdraudēt pacienta dzīvi. Saskaņā ar statistiku, nāves risks uzbrukuma brīdī sasniedz 20%. kas saistīta ar elpošanas traucējumiem un sirdsdarbību.

Porfīrijas ādas izpausmes

Simptomi pasliktinās pavasara un vasaras mēnešos, kad cilvēks ir jutīgāks pret insolāciju. Uroporfirīns, kas uzkrājas ādā saules gaismas ietekmē, izraisa histamīna izdalīšanos un iekaisuma procesa attīstību. Klīniski tas izpaužas izsitumu, nieze, dedzināšana. Atvērtās ādas daļās (vairāk uz sejas, kakla, roku) var parādīties pigmenta plankumi, to vietā ir burbuļi ar caurspīdīgu saturu. Ar nepārtrauktu saules iedarbību, burbuļi aug, plīst un rodas čūlas. Iespējams, ka inficēšanās un čūlas čūlas.

Ar porfīriju āda pati ir neaizsargātāka. Čūlu vietā, ja tās ir virspusējas, pēc dzīšanas tās pigmentācija paliek netīrs pelēks, brūns, brūns. Dziļas čūlas dziedē ar rētu veidošanos. Tas noved pie locītavu deformācijas (un kontrakciju rašanās), sejas izkropļojumiem (deguna deformācija, mutes griešanās). Iespējama naglu deformācija un iznīcināšana. Vieglos gadījumos ar porfīriju ir sabiezinātas ādas zonas - hiperkeratoze.

Pacientiem ar porfīriju var rasties paaugstināts ķermeņa mati, tā saucamā hipertrichoze. Pārmērīga matu augšanas zonas atrodas uz tempļiem, uz sejas. Skropstas un uzacis strauji aug un ir tumšas.

Protams, ne visas porfīrijas formas izpaužas kā smagi ādas bojājumi. Dažreiz ādas bojājums ir minimāls, jo visā pavasara-vasaras periodā ir tikai viens paasinājums izsitumu formā, kas ir maza un dziļa.

Papildus klīniskā kursa vispārīgajām iezīmēm katram porfīrijas tipam ir savs. Daži no tiem jāatzīmē:

  • Eritropoētisko uroporfīriju (Gunther slimību) raksturo simptomu parādīšanās bērna dzīves pirmajās nedēļās. Tā ir nopietna slimība ar raupju ādas bojājumu. Čūlas ir rētas tikai uz antibiotiku terapijas fona, izkropļo ķermeņa daļas. Šiem bērniem var nebūt matu un naglu, tie var būt pilnīgi akli. Pacientiem ar šo formu liesa palielinās, samazinās sarkano asins šūnu dzīves ilgums. Agrīnā vecumā šie pacienti kļūst invalīdi, nāves gadījumi ir ļoti bieži;
  • Eritropoētisko protoporfīriju raksturo labvēlīgāks gaita nekā iepriekšējā formā. Āda ir jutīga pret saules gaismu, bet ādas bojājumu pakāpe reti sasniedz čūlas un rētas. Uroporfirīna un koproporfirīna saturs urīnā un eritrocītos var būt normāls. Dažreiz asiņošana, kas saistīta ar asinsvadu sieniņu bojājumiem. Liesa nepalielinās;
  • akūtu intermitējošu porfīriju raksturo viļņojošs kurss. Uzbrukumi parasti ir smagi, sāpes vēderā, muskuļu paralīze, psihoze un pat koma. Augsts nāves risks. Šajā sugā šāda veida mantojums, kas katrā paaudzē slimība noteikti izpaužas;
  • iedzimta coproporphyria izpaužas arī katrā paaudzē, bet slimības gaita ir labvēlīgāka, kas saistīta ar zemākiem porfirīnu līmeņiem urīnā, izkārnījumos un asinīs;
  • dažādi porfīrijas simptomi ir līdzīgi akūtai pēkšņai porfīrijai, tomēr šajā formā ir iespējams, ka izdalīšanās orgāni var attīstīties arī attīstoties nieru mazspējai;
  • vēlu ādas porfīrija ir biežāk sastopama vīriešiem (jo viņi biežāk ļaunprātīgi izmanto alkoholu un dūmus, nonāk saskarē ar dažādām hepatotoksiskām vielām). Galvenās izpausmes ir āda, bet palielinās arī aknu izmērs, un tās funkcionālais stāvoklis tiek traucēts. Šiem pacientiem ir paaugstināts aknu vēža attīstības risks.

Diagnostika

Porfīrijas diagnostikas process balstās uz klīnisko datu kompleksu, kā arī uz laboratorijas rādītājiem, kas liecina par porfirīnu satura palielināšanos urīnā, izkārnījumos, serumā eritrocītos. Akūtu uzbrukumu periodā tas ir pietiekami. Lai precizētu porfīrijas veidu remisijas laikā, ir nepieciešams noteikt fermenta sintēzes procesā iesaistīto fermentu aktivitāti (asins šūnās), kā arī DNS analīzi.

Tā kā porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, veicot šādu diagnozi, jāpārbauda arī pacienta radinieki, lai noteiktu slimības latentās formas.

Ārstēšana

Līdz šim medicīnai nav radikālu līdzekļu šīs slimības ārstēšanai. Galvenais profilakses pasākums simptomu sākumam tiek uzskatīts par aizsardzību pret saules starojumu.

Akūtiem porfīrijas uzbrukumiem nepieciešama obligāta hospitalizācija. Tas parāda šādu zāļu ieviešanu:

  • Heme Arginat ar devu 3 mg / kg uz 100 ml fizioloģiskā nātrija hlorīda šķīduma 1-4 dienas vai lielas intravenozas glikozes devas (200-500 g dienā). Šādi pasākumi var samazināt porfirīnu ražošanu;
  • β-blokatori (Obzidan, Anaprilin), lai novērstu autonomos traucējumus (tahikardiju, augstu asinsspiedienu utt.);
  • Izteiktā sāpju sindroma ārstēšanai tiek izmantoti opiāti (narkotiskās vielas). Jums jāzina, ka pīšīrijā ir analogu, barbiturāti, trankvilizatori, jo to lietošana, gluži pretēji, izraisa slimības paasinājumu;
  • vitamīni C, E, B, folskābe, Riboxin 600-800 mg dienā;
  • ja iepriekš minēto līdzekļu izmantošana ir neefektīva, tad tiek veikti plazmaferēzes kursi Parasti pietiek ar 3-4 kursiem ar vairāku dienu intervālu, nomainot asins plazmu ar albumīnu, svaigu saldētu plazmu utt.

Lai ārstētu vēlu ādas porfīriju, Delagils ieteica sevi labi. Tas piesaista ādas porfirīnus un izdalās tos urīnā, tādējādi samazinot to saturu ādā. Sākotnēji Delagil uzklāj ar 0,125 g 2 reizes nedēļā 14 dienas, pēc tam 1425 g katru otro dienu 14 dienas, un ar labu panesamību 0,125 g turpina katru dienu 3 mēnešus. Dažreiz novērojama laba iedarbība, ja šī metode tiek kombinēta ar Delagil un Riboxin 2-3 mēnešu laikā. Alternatīva šai novēlotās ādas porfīrijas ārstēšanas metodei ir sarkano asins šūnu izvadīšana no organisma ar atkārtotu asiņošanu (ņem apmēram 400 ml asins, kā ziedojumā). Atkārtota asins paraugu ņemšana tiek veikta pēc hemoglobīna un olbaltumvielu līmeņa noteikšanas asins plazmā.

Eritropoētisko protoporfīriju ārstē, izmantojot β-karotīnu. β-karotīns palielina saules gaismas toleranci, tādējādi samazinot slimības izpausmes.

Tātad porfīrija ir daudzveidīga slimība ar daudzām klīniskām pazīmēm, no kurām neviena nav specifiska. Tāpēc šāda diagnoze ir reti noteikta. Vairumā gadījumu porfīrijas cēlonis ir ģenētiski defekti. Slimībai ir hronisks recidivējošs kurss. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, un galvenā profilakses metode tiek uzskatīta par minimālu saules gaismas iedarbību.

Porfīrija - patoloģijas veidi un ārstēšanas metodes

Daži cilvēki zina, ka porfīrijas slimības gēnu nesēji ir viena persona uz tūkstoš. Visbiežāk šī slimība notiek Ziemeļeiropas iedzīvotājiem. Ārsti sniedz statistiku, kuras rezultāti ir neapmierinoši - vīrieši visvairāk cieš no šīs patoloģijas. Kā noteikt slimības porfīriju un kādas terapijas metodes?

Kas ir porfīrija?

Termins "porfīrija" attiecas uz iedzimtu slimību grupu, kas attīstās gēnu līmenī. Patoloģija izpaužas kā porfirīnu sintēzes pārkāpums, kas ir iesaistīts hemoglobīna radīšanā. Tā rezultātā cilvēkiem tiek novērots dermatīts, kuņģa-zarnu trakta darbības traucējumi un nervu sistēmas traucējumi.

Porfirīni medicīnā ir sarkanās krāsas organiskie savienojumi. Tos sintezē ar aknām un kaulu smadzenēm. Šiem savienojumiem ķermenim ir liela nozīme. Viņi ir iesaistīti hemoglobīna veidošanā, pārnēsā skābekli un traipus sarkanā krāsā. Šajā procesā ir iesaistīti astoņi fermenti. Ja vismaz viens no tiem neizdodas, tad viela, ko veido porfirīni - gēns sāk uzkrāties audos.

Porfirīnu pārpalikums ir ļoti jutīgs pret saules gaismu. Viņu rīcībā tie izraisa vazospazmu, kas izraisa sāpes vēderā, problēmas ar urināciju.

Kā arī provocējot patoloģijas attīstību, var rasties šādi faktori:

  • smēķēšanas un alkohola lietošana;
  • dažu veidu narkotiku lietošana ietver antibiotikas, pretiekaisuma līdzekļus;
  • pārnestas vīrusu un infekcijas slimības;
  • hormonu neveiksme sievietēm, šis periods var notikt pirmās menstruācijas vai grūtniecības sākumā;
  • ilgstoša uzturēšanās saulē.

Visbiežāk slimība izpaužas pavasara vai vasaras pirmajos mēnešos, tiklīdz palielinās saules aktivitāte.

Slimība bieži ir saistīta ar vampīriem. Pacienti, kas cieš no šīs patoloģijas, kļuva par zinātnisko pamatojumu vampīra pastāvēšanai. Cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, vajadzētu būt slēgtam nakts dzīvesveidam. Slimība būtiski maina pacientu izskatu. Tās maina ausu skrimšļus, deformē degunu.

Sakarā ar neatgriezeniskām parādībām locītavu audos, pirksti ir saliekti. Zobiem un pacienta acīm ir sarkana krāsa. Āda ap muti ir ļoti sausa, kas vēl vairāk noved pie tā sasprindzinājuma. Izstiepta āda ap muti pakļauj fangs. Ar šo izskatu cilvēki sāk nomocīt citus, noved pie izolēta dzīvesveida. Tas viss rada nopietnus garīgus traucējumus.

Patoloģijas veidi, simptomi

Porfīrijas slimība var rasties dažādu fizisku traucējumu dēļ. Atkarībā no simptomu lokalizācijas tiek sadalīti:

  • ar ārēju pazīmju parādīšanos - pārkāpums kaulu smadzenēs;
  • pārkāpjot sintēzi aknās, slimība izpaužas kā nervu traucējumi, kolikas, sāpes vēderā;
  • jaukti traucējumi.

Porfīrija radās kaulu smadzenēs, kas izpaužas no dzimšanas pirmajā dzīves gadā. Simptomi var parādīties spontāni. Pirmā pazīme par patoloģijas attīstību kļūst par sarkanu urīnu. Ja pacients ir saulē, uz ādas ir mazi burbuļi, kas, saņemot vēl vairāk saules, pārvēršas par strutainām brūcēm. Bieži vien bērniem ar slimību nav matu vai nagu.

Porfīrijas simptomi atšķirsies no slimības veida, bet katram no tiem ir kopīgas izpausmes:

  • vemšana un slikta dūša, kam pievienota izteikta sāpes vēderā (visbiežāk labajā pusē):
  • aizcietējums, ko var pēkšņi aizstāt ar caureju;
  • sirds sirdsklauves;
  • paaugstināts spiediens;
  • krampji, koma;
  • pastiprināta trauksme, nervu bojājumi;
  • bezmiegs;
  • locītavu mobilitātes pārkāpums (dažkārt paralīzes attīstība);
  • izplūdušo blisteru parādīšanās uz ādas saules gaismas iedarbībā.

Bieži slimība notiek ar strauju simptomu maiņu, var būt izteiktāka noteiktā gada laikā.

Ādas porfīrija

Viens no visbiežāk sastopamajiem slimības veidiem ir vēlu ādas porfīrija. Tas parādās uz ādas. Āda kļūst trausla, blisteri parādās saulē un pēc tam plūškuraini blisteri. Bojājumi rodas galvenokārt sejas, kakla un krūšu atklātajās vietās. Vēlu ādas porfīrija vienmēr ir saistīta ar aknu bojājumiem. Visbiežāk tas ir hepatīta un aknu cirozes komplikāciju izpausme.

Vēlu ādas porfīrija notiek tikai pieaugušajiem. Pacienti sūdzas par ļoti delikātu roku ādu, uz tās, kad tie pakļauti saules gaismai, tiek veidotas brūces, pigmentācija. Blisteri, kas veidojas uz pacienta ādas, nekļūst par vienu iekaisumu. Starp tām var novērot iekaisumu.

Ja burbulim ir eksplozija, tās vietā radīsies čūla un erozija. Pigmenta plankumi čūlu vietā un erozijai būs sarkanīgi brūns nokrāsa. Šāda veida porfīrijā strauji palielinās baltās skropstas un uzacis. Ir spēcīgi trausli nagi, līdz tie pilnībā izzūd.

Šāda veida slimībām nav akūtu sāpes vēderā. Visbiežāk slimība skar lielo rūpniecisko pilsētu iedzīvotājus, kuros ir ķīmiskās rūpnīcas. Pirmie simptomi sāk parādīties pēc trīsdesmit gadiem. Īpaši uzņēmīgi pret patoloģiju, kas cieš no hroniskas alkoholisma, attīstību.

Vēlu ādas porfīrija ir sadalīta divos veidos:

  • labdabīgs vai vienkāršs - raksturo burbuļu parādīšanās tikai vasarā. Burbuļi dziedē ļoti ātri, neradot čūlas. Šī parādība notiek sezonāli un neietekmē pacienta izskatu;
  • dinstrofiski - blisteri parādās pirms ziemas sākuma, rētas un čūlas veidojas to bojājumu vietā, un nagi nokrīt.

Vēlu ādas porfīrija izpaužas ne tikai ādas bojājumos, bet šīs patoloģijas simptomi ir:

  • galvassāpes;
  • sirds sāpes;
  • čūlas uz radzenes;
  • sāpes kreisajā pusē;
  • asinsvadu apsārtums acīs.

Medicīnā joprojām tiek diskutēts, vai šī patoloģija ir iegūta vai iedzimta.

Eritropoētiskā porfīrija

Eritropoētiskā porfīrija ir iedzimta anomālija, kas izpaužas māsās un brāļos vienā paaudzē. Tajā pašā laikā vecākiem nebūs slimības pazīmju. Bērniem no dzimšanas var rasties porfirīna slimības pazīmes. Viņam ir sarkanās krāsas urīns, jutīguma pret ultravioletām pazīmēm.

Dažus mēnešus pēc pirmām pazīmēm uz ādas var redzēt blisterus, kas attīstās čūlu un erozijas dēļ. Pēc antibiotiku parakstīšanas brūces vietā veidojas rētas. Ir gadījumi, kad bērna redzējums ir pilnīgi pazudis, matu un naglu izkrišana. Pacientiem ir strauja liesas augšana.

Asins analīzes, kas parāda asins trombocītu skaita pieaugumu. Agrāk pacientu ar šādu slimību prognoze bija neapmierinoša. Visbiežāk tas beidzās ar nāvi trīsdesmit gadu vecumā.

Nāves cēloņi kļuva par sepsi. Tagad pacienti ieņem antibiotiku kursu, iespējams, tiks parādīta liesas noņemšana. Īpaši smagos gadījumos tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija. Pilnīga izārstēšana par slimības eritropoētisko formu nav iespējama, bet savlaicīga ārstēšana dod iespēju dzīvot vecumā.

Eritropoētiskais protoporfīrs

Visbiežāk agrīnā bērnībā veidojas tāda forma kā eritropoētiskais proporcijs. Bet ir gadījumi, kad tā izpaužas divdesmit gadu vecumā. Slimība ir iedzimta un tiek pārnesta gēnu līmenī. Saules gaismas ietekmē organismā zem ādas uzkrājas kaitīgs protoporphy. Tās izdalās ar izkārnījumiem un žulti.

Sakarā ar to, ka patoloģija rada spēcīgu slodzi uz aknām, žultspūšļa sāk veidoties akmeņi. Laika gaitā var rasties aknu mazspēja. Ārstēšana ar porfīriju nav pieņemama, simptomi tikai pastiprinās.

Agrīnā vecumā simptomi uz ādas var neparādīties. Tas noved pie tā, ka slimības diagnoze ir novēlota. Pēc ilgstošas ​​uzturēšanās saulē bērni sāka spēcīgi un ilgu laiku kliegt, bet viņi neievēro nekādas ārējas zīmes. Vecāki sajauc slimību ar pārkaršanu saulē un neattiecas uz ārstiem.

Bieži slimība tiek diagnosticēta, kad sākas akūtas garīgās slimības. Tas ir saistīts ar to, ka vecākiem un bērnam ir konflikti. Bērns baidās iet, nepārtraukti raudājot. Sāpes, ko izraisa protoporfīrija, var būt ļoti smagas. Šādi bērni ir naidīgi pret citiem, nervi. Pusaudža vecumā ir slimības gadījumi.

Patoloģija izpaužas kā garozas veidošanās pie mutes un plaukstām. Ar šāda veida slimībām nav novēroti apdegumi un blisteri. Pēc ilgstošas ​​uzturēšanās saulē pacients ir noraizējies par pakļauto ādas vietu pietūkumu un apsārtumu, un temperatūra var palielināties.

Pacienti var sabojāt ne tikai atrodoties atklātā saulē, bet arī caur automašīnas logiem un logiem. Turklāt sintētiskie apģērbi var izraisīt bojājumus.

Pēc tam pofirīnu izdalīšanās izraisa aknu patoloģijas attīstību. Pacientam ir sāpes vēderā, nespēks, dzelte ādas krāsa.

Lai diagnosticētu slimību, aknu darbība ir obligāti jāpārbauda. Slimības akūtajā stadijā pacientiem ieteicams ņemt vēsas vannas, atdzesētus apvalkus un veikt pretsāpju līdzekļus. Cilvēki, kas cieš no porfīrijas, rūpīgi jāaizsargā āda no saules gaismas iedarbības.

Ieteicams uzstādīt aizsargplēves uz dzīvokļiem un automašīnām. Uz ielas jums vajadzētu valkāt vaļēju apģērbu, kas izgatavots tikai no dabīgiem audumiem. Noteikti atstājiet māju galviņā.

Alkohols un jebkāda veida diēta ir stingri aizliegta. Ārstēšanai speciālisti izraksta beta keratīnu, kas samazina jutību pret saules gaismu.

Eritropoētiskie protoporfīrija ir iedzimta slimība, tāpēc šajā gadījumā profilakses pasākumi nepalīdzēs novērst slimības attīstību. Atveseļošanās prognoze ir neapmierinoša. Atbrīvoties no šīs patoloģijas nav iespējams. Bet šāda veida porfīrijas slimība ir viens no vienkāršākajiem. Vecuma dēļ reakcijas uz saules stariem kļūst mazāk izteiktas, aknu slimības konstatētas tikai 12% gadījumu.

Akūta pēkšņa porfīrija

Akūtā pēkšņa porfīrija ir aknu porfīrija, kas ir iedzimta un kurai raksturīgi smagi garīgi traucējumi. Slimība notiek cikliski no akūta posma līdz remisijas stadijai. Asas pasliktināšanās var izraisīt pacienta nāvi.

Galvenie slimības simptomi ir:

  • rozā urīns;
  • asas sāpes vēderā;
  • nervu stāvoklis uz psihozes robežas;
  • iespējams elpošanas orgānu paralīze.

Slimības paasināšanās var izraisīt grūtniecību vai medikamentus.

Akūta intermitējoša porfīrijas simptomi ir līdzīgi iedzimtajam koproporijai. Visbiežāk šī forma ir asimptomātiska.

Kad parādās pirmās slimības pazīmes, nepieciešams konsultēties ar dermatologu un ģenētiku. Laboratorijas testi tiek piešķirti diagnozei. Pacientiem ar jebkādu patoloģiju jābūt pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā. Viņiem tiek veikta ārstēšana, lai mazinātu ādas fotosensitivitāti.

Šādiem pacientiem alkohols ir stingri aizliegts. Izejot no visas saules aktivitātes perioda, ir obligāti uzlikt uz ādas ādu.

Porfīrija: kas tas ir, simptomi

Viņi baidās no saules. Tie ir ļoti mazi. Daži urīns ir sarkani. Tas ir mantojums. Un tie nav vampīri, bet ģenētiku un dermatologu pacienti, kam diagnosticēta porfīrija. Kā atpazīt šo slimību? Kā ārstēt un kā dzīvot ar šādu diagnozi?

Porfirīni: nedaudz anatomija

Porfīrija ir kolektīvs jēdziens, kas apzīmē vairākus patoloģiskus procesus, kas saistīti ar porfirīna ražošanas samazināšanos. Šī viela ir saistīta ar hemoglobīna veidošanos.

Porfirīns ir sarkanā krāsā kristāli, kas veidojas aknās un kaulu smadzenēs. Šis organiskais savienojums ir nepieciešams hēmas ražošanai. Šis olbaltumvielu savienojums ir iesaistīts skābekļa transportēšanā uz audiem un pelēko sarkano krāsu.

Hemēm nepieciešama 8 fermenti. Ja trūkst kādas sastāvdaļas, hemīns sāk uzkrāties audos.

Pārmērīgs porfirīna savienojums organismā izraisa ādas paaugstinātu jutību pret ultravioleto starojumu, asinsvadu iznīcināšanu un spazmiem, sāpju attīstību.

Hema sintēzes un porfirīnu lieko izskatu iemesls ir cilvēka genoma traucējumi.

Mutāciju var pārraidīt gan ar recesīvo pāri, gan ar dominējošu gēnu. Atkarībā no iesaistīto gēnu pāru parādās simptomi, kas raksturīgi šai vai šāda veida slimībai.

Papildu provocējošie faktori:

  • slikti ieradumi;
  • hormonālie traucējumi;
  • infekcijas;
  • zāles;
  • pārmērīga ultravioleto starojumu.

Šie apstākļi nav patiesais slimības cēlonis, bet var izraisīt patoloģiskā procesa paasinājumu organismā.

Slimības veidi un simptomi

Porfīrija ir vispārējs nosaukums Portifirīna metabolisma traucējumiem. Dažādi patoloģijas veidi atšķiras no simptomiem, ietekmē dažādas vecuma grupu grupas. Pacientu vadības prakse var atšķirties.

Patoloģisko procesu aktivizācija notiek galvenokārt siltā sezonā - pavasarī, vasarā. Smagos gadījumos slimība notiek visu gadu, bez atlaišanas periodiem.

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija

Šis patoloģijas veids tiek mantots caur recesīviem gēniem. Abiem vecākiem genotipā ir šādi bojāti hromosomu reģioni, bet tie paliek veseli. Porfirīna vielmaiņas pārkāpums ir novērots tikai pēcnācējos, bieži vien visos brāļos un māsās vienā paaudzē.

Simptomi izpaužas jau bērnībā. Bērnam ir:

  • sarkanā urīna krāsa;
  • jutīgums pret saules gaismu;
  • burbuļi, erozija uz ādas;
  • pēc antibiotiku lietošanas blisteru vietā parādās platības ar sklerotiskām izmaiņām dermā;
  • veidojas locītavu stīvums;
  • paplašināta liesa;
  • redzes asuma samazināšanās progresē līdz pilnīgai aklumam;
  • matu izkrišana, nagi.

Pacienti ar šādu diagnozi var kļūt invalīdi vai mirst jau agrīnā vecumā.

Eritropoētiskais protoporfīrs

Šī iedzimtas slimības forma izpaužas arī bērnībā. Bet pārkāpums tiek nosūtīts saskaņā ar dominējošo principu. Tas ir, ja viens no vecākiem ir slims, tad visi pēcnācēji pārmantos šo patoloģiju.

Šis slimības veids ir vieglāks nekā eritropoētiskā porfīrija.

Patoloģiskā procesa simptomi:

  • paaugstināta jutība pret ultravioleto starojumu;
  • izmaiņas asinīs, anēmijas attīstība;
  • porfirīnu līmenis asinīs ir normāls, bet palielinās protoporfirīna līmenis plazmā.

Slimības paasināšanās laikā ietekmē ādu, veidojas burbuļi. Bet pēc ārstēšanas nav notikusi cikliskuma izmaiņas dermā.

Eritropoētiskā koproporfija

Reta patoloģijas forma. Mantojums arī no dominējošā pārvadātāja. Simptomoloģija ir neskaidra un bieži slimība ilgu laiku neizpaužas. Paaugstināta jutība pret ultravioleto gaismu ir nedaudz izteikta.

Patoloģiskā procesa sākums izraisa „Barbiturātu” grupas narkotiku lietošanu. Ja laboratorijas testos debitēja vai saasinās, tiek novērota palielināta koproporfīnu vērtība. Dažreiz rādītāji par 80 reizēm pārsniedz normālās vērtības.

Urokoproporfiriya vai novēlota patoloģijas forma

Šī slimība ir cieši saistīta ar cilvēka dzīvotni un dzīvesveidu. Galvenais pacientu ar urokoporfiju kontingents ir megacītu iedzīvotāji ar aktīvo ķīmijas un smago rūpniecību. Iedzimtība šīs patoloģijas attīstībā nav izšķiroša.

Slimība sāk attīstīties 30 gadu vecumā cilvēkiem, kas lieto alkoholu.

Šāda veida porfīrijas simptomi:

  • burbuļu parādīšanās uz ķermeņa, piepildīta ar strutainu vai serozu saturu. Brūču diametrs var sasniegt līdz 20 cm;
  • paaugstinātas porfirīna vērtības bioloģiskajos šķidrumos;
  • aknu un žultsvadu traucējumi;
  • hiperpigmentācijas zonas atklātajās ādas vietās;
  • blakus esoši audi ar blisteriem iekaisuši un pietūkuši;
  • Nikolska sindroms - dermas bojājums ar nelielu mehānisku efektu. Piemēram, noslaukot rokas ar dvieli;
  • 2 nedēļas pēc burbuļu parādīšanās viņu vietā parādās sarkanas, rozā vai pelēkas krāsas rētas;
  • slimības paasinājuma laikā palielinās skropstu un uzacu augšanas ātrums. Remisijas laikā šādi simptomi netiek novēroti;
  • deformācija, naglu hiperkeratoze. Bieži - pilnīgs naglu plāksnes zudums.

Ir divi slimības veidi - vienkāršs porfīrijas un distrofijas veids. Pirmajā patoloģijas formā paasinājumi notiek tikai vasarā vai ultravioletā starojuma apstākļos. Otrajā gadījumā slimība notiek visa gada garumā bez remisijas perioda, kas ietekmē ne tikai ādu, bet arī izraisa izmaiņas visos ķermeņa orgānos un audos.

Novēloti slimības stadijās novēro:

  • sirds sāpes;
  • augsts vai zems asinsspiediens;
  • galvassāpes un citas sāpes;
  • traucējumi acu sistēmā - iekaisums, čūlu čūlas veidošanās sklerā, orgānu audu distrofijas izmaiņas;
  • šķiedru un cirozi aknās.

Akūta pēkšņa porfīrija

Šī slimības forma tiek nosūtīta saskaņā ar dominējošo principu. To raksturo smagi neiroloģiski apstākļi. Slimības paasinājuma periods var būt letāls.

Pacientam ir:

  • sāpes vēderā;
  • rozā urīns;
  • neirīts, polineirīts, parastēzija;
  • psihoze;
  • koma.

Nāve izraisa elpošanas sistēmas paralīzi vai pilnīgu ķermeņa izsmelšanu. Radiniekiem var nebūt aktīva simptomātika, bet laboratorijas testos parādīsies izmaiņas porfīna līmenī.

Iedzimta koproporfija

Slimības simptomātika ir neskaidra, bet remisijas laikā tā ir līdzīga pēkšņa porfīrijas pazīmēm. Klusā stāvoklī pārkāpums tiek atklāts tikai urīna, fekāliju analīzēs.

Medicīniskās taktikas un diagnostikas pasākumi

Slimības diagnostiku veic, vizuāli pārbaudot ādu, pētot ģimenes vēsturi un bioloģisko šķidrumu analīzi porfirīnu klātbūtnei.

Pašreizējā medicīnas attīstības stadijā nav efektīvas porfīrijas ārstēšanas. Galvenā slimības paasinājumu skaita samazināšanas metode ir rūpīgi pasargāt pacientu no ultravioleto starojuma, alkohola un zālēm, kas var izraisīt recidīvu.

Ko ārsti var piedāvāt porfīrijas ārstēšanai:

  1. Pretmalārijas zāles - tās veicina porfirīnu izvadīšanu no urīna urīnā.
  2. Vitamīnu kompleksi - B grupas injekcija, nikotīnskābe un askorbīnskābe.
  3. Metionīns - uzlabot reģenerācijas procesus.
  4. Antiseptiski līdzekļi brūču virsmu vietējai ārstēšanai.
  5. Glikoze lielās devās.
  6. Kalcija hlorīds kā ķermeņa aizsarglīdzekļu stimulators, pretiekaisuma līdzeklis.
  7. Smagos gadījumos ir indicēts kortikosteroīdu lietojums.
  8. Plasmapherēze, izmantojot donora asinis.

Preventīvie pasākumi porfīrijai nepastāv, jo gandrīz visas slimības formas tiek pārnesti ģenētiski. Pacientiem, kuriem ir liela saules aktivitāte, ir jāizvairās no ultravioletā starojuma un jāizmanto sauļošanās līdzekļi.

Chumachenko Olga, ārsts, medicīnas recenzents

Kopējais skatījumu skaits - 8 838, šodien - 8 skatījumi

Kas ir porfīrija: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Porfīrija nav atsevišķa slimība, tā ir iedzimtu slimību grupas apvienotais nosaukums. Attīstības gaitā tiek pārkāpts pigmenta metabolisms, palielinoties porfirīnu līmenim asinīs un audos, kā arī to izdalīšanās daudzos daudzumos ar urīnu un izkārnījumiem. Patoloģijai ir vairākas šķirnes, kas atšķiras pēc izpausmes izcelsmes un īpašībām. Diagnoze tiek veikta ar urīna analīzi. Konservatīvo terapiju izmanto, lai uzlabotu stāvokli.

Porfīrija attīstās hēmas sintēzes pārkāpuma rezultātā. Šī savienojuma galvenā loma hemoglobīnā ir saistīt un pārnest skābekli no plaušām uz orgāniem un audiem. Hēma ir iekļauta arī tādu vielu struktūrās, kas uzkrājas enerģijā un ir iesaistītas oksidācijas un reducēšanas procesos. Līdz ar to piedalās aknu detoksikācija un ūdeņraža peroksīda sadalīšana.

Fermentu trūkuma dēļ tiek pārkāpts hēmas un olbaltumvielu saistīšanās, tāpēc organismā uzkrājas liels skaits starpproduktu (porfirīnu), kas atrodami audos, asins plazmā un atrodas pacienta izkārnījumos. Hēmas sintēzes procesā iesaistītie fermenti parasti atrodami kaulu smadzenēs, aknās, nierēs, zarnu iekšējā oderējumā.

Galvenais traucējuma cēlonis ir traucējuma pārnešana no vienas tuvas uz otru. Bet ir daži riska faktori, kas palielina slimības iespējamību, un dažreiz izraisa porfīrijas attīstību veselā cilvēkā. Visbiežāk patoloģija tiek veidota šādu iemeslu ietekmē:

  • vairāku zāļu (parasti hormonālo kontracepcijas līdzekļu vai glikokortikoīdu) ilgtermiņa lietošana;
  • alkohola saindēšanās;
  • ļaunprātīga uztura lietošana un bads;
  • iekaisums un aknu intoksikācija;
  • nestabili hormoni (sievietēm bieži ir pirms menstruāciju sākuma);
  • traumatiska smadzeņu trauma un satricinājums;
  • ķermeņa vājināšanās ar pastāvīgu stresu;
  • sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija (išēmiska sirds slimība, stenokardija, sirdslēkme);
  • diabēts;
  • HIV infekcija;
  • dermatoloģiskās slimības (pyoderma, psoriāze, ādas ekzēma);
  • grūtniecība

Ķermeņa saindēšana ar alkoholu bieži izraisa vielmaiņas traucējumus, kad porfirīnu līmenis palielinās daudzas reizes. Toksicitāte un vīrusu iedarbība (īpaši C hepatīts) tieši uz aknu šūnām bieži izraisa aknu porfīrijas attīstību.

Nav vienotas starptautiskas porfīrijas klasifikācijas. Pēc izcelsmes tas ir sadalīts iedzimtajā un iegūtajā. Pirmajā gadījumā slimības attīstība ir saistīta ar gēnu, kas ir atbildīgs par hēma sintēzi, iedzimto defektu. Iegūtās porfīrijas pamatā ir viens vai vairāki faktori, kas izraisa pārkāpumu.

Atkarībā no tā, kur notiek fermentu aktivitātes izmaiņas, slimība iedalās divās plašās kategorijās - aknu un eritropoētiskā porfīrija (Guntera slimība). Aknu forma ir:

  • akūta intermitējoša (AKI);
  • vēlu āda;
  • mozaīkas;
  • daudzveidīgs;
  • urokoproporfiriya;
  • iedzimta coproporphyria.

Eritropoētiskie līdzekļi ir sadalīti uroporfīrijā un protoporfīrijā. Atbilstoši klīniskajam attēlam tiek izdalītas akūtas un hroniskas slimības formas.

Porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no patoloģiskā procesa cēloņa un lokalizācijas. Attiecībā uz visiem slimības veidiem pastāv virkne kopīgu simptomu, kas novērojami dažādiem pacientiem dažādā pakāpē:

  • garīgie traucējumi;
  • hemolītiskās krīzes;
  • brūns vai sarkans urīns;
  • gremošanas traucējumi (aizcietējums, vemšana);
  • fotodermatoze;
  • vizītes parādīšanās uz ādas saules gaismas ietekmē.

Uzmanība jāpievērš dramatiskajām izmaiņām ādā, kas stingri reaģē uz saules starojumu. Progresīvos posmos ir novērota erozija, čūlas, plaisas, atrofijas pazīmes un novecošanās. Viegla slimības forma saasinās vasarā, un tā notiek blistera veidā uz dermas virsmas, kas nonāk aukstajā sezonā.

Saskaņā ar medicīnas statistiku šāda veida slimības ir visizplatītākās. Atkarībā no ādas, nervu sistēmas un iekšējo orgānu bojājuma pakāpes ir trīs galvenās vēnas ādas porfirijas klīniskās formas:

  • Ādas formu pavada izolēts ādas bojājums, bet aknu darbība tiek saglabāta normālā diapazonā.
  • Ādas viscerālā tipa patoloģija notiek iepriekšējo aknu slimību fonā. Slimības un hepatocītu disfunkcijas simptomi tiek konstatēti vienu vai divus gadus pēc akūta hepatīta vai intoksikācijas. Nosaka aknu mazspējas laboratoriskās pazīmes, rodas hepatomegālija (nozīmīgs aknu skaita pieaugums).
  • Ādas nervu forma parādās pēc traumas ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem. Viņai raksturīga iezīme ir neiroloģisko simptomu attīstība. Pacientam ir samazināta vai palielināta roku un sejas jutība, straujš augšējo ķermeņa ķermeņa svara samazinājums un augšējo ekstremitāšu muskuļu vājums. Tajā pašā laikā ir pārkāpts sejas ādas trofiskais, priekšlaicīgs novecošanās.

Šie slimību veidi ne vienmēr atrodami tīrā veidā, tāpēc tie atšķir citu slimības veidu - jaukti. Visbiežāk to pavada alkoholiķi, narkomāni. Šo pacientu anamnēzē ir tuberkuloze, sifiliss, bruceloze vai malārija. Šajā gadījumā notiek nervu sistēmas pārkāpums, trofiskas izmaiņas. Aknu bojājumi progresē, attīstās ciroze.

Tas attiecas uz ģenētiskām novirzēm un ir saistīts ar centrālās (un dažreiz perifērās) nervu sistēmas bojājumiem. Grūtniecība un dzemdības kļūst par slimības attīstības provokāciju, tāpēc šo formu novēro galvenokārt sievietēm. Iemesls var būt narkotikas un ķirurģija.

Toksiskas vielas 8-aminolevulīnskābes uzkrāšanās izraisa augstu koncentrāciju hipotalāmā, kas izraisa tās sakāvi. Kad slimība progresē, nervu šķiedras ir demielinizētas. Klīniskās izpausmes ir stipras sāpes vēderā. Sievietes šajā kontekstā ir aizkavējušās menstruācijas. Ir raksturīgas halucinācijas, krampju veidošanās pēc epilepsijas veida, krampji, augsts asinsspiediens.

Ārstē retas iedzimtas patoloģijas. Tajā pašā laikā uz ādas rodas plaisas, kas liecina par hemolīzes simptomiem. Saules gaisma ir nepanesama, un fotosensitivitāte šajā porfīrijas formā ir vislielākā salīdzinājumā ar citiem slimības veidiem.

Sakarā ar gēnu izmaiņām, strauju uroporfirinogēna III sintetāzes aktivitātes samazināšanos un uroporfirinogēna I sintēzes palielināšanos. Ir novērota anēmija un liesas palielināšanās.

Tā ir iedzimta slimība, tās rašanās mehānisms ir daļēji bloķēt protoporfirinogēna pāreju hēmā. Pacientam ir daļējs enzīmu deficīts, kas palielinās ar stresu.

Šajā gadījumā urīns ir ievērojami pigmentēts un izpaužas ādas fotosensitivitāte.

Mantojums šajā formā notiek autosomāli dominējošā veidā. Porfirīna uzkrāšanās audos notiek protoporfirinogēna darbības traucējumu rezultātā.

Simptomi atgādina pēkšņu porfīriju - sāpes vēderā, rodas neiroloģiskas novirzes. Dažreiz ir nieru mazspēja.

Porfīrija ir slikti ārstējama, un ar iedzimtu formu slimības progresēšanas procesu ir grūti kontrolēt. Virzoties kursam, rodas vairākas komplikācijas, kas izraisa pacienta dzīves kvalitātes un nāves strauju pasliktināšanos.

Visbiežāk novēroti:

  • žultsakmeņu izskats;
  • paralīze un parēze ar nervu sistēmas bojājumiem;
  • aknu darbības traucējumi un nieru darbība līdz šo orgānu nepietiekamības attīstībai;
  • elpošanas mazspēja;
  • garīgie traucējumi;
  • audu atrofija, matu izkrišana un nagi.

Diagnoze balstās uz pacienta sūdzībām, tipiskām ārējām izpausmēm. Svarīgs aspekts, nosakot iedzimtu porfīriju, ir slimības klātbūtne tuvos radiniekos.

Diagnozes apstiprinājumu var iegūt, pētot izkārnījumus, asinis un urīnu. Parasti tiek konstatēts uroporfirīna un coproporphyrin lieko daudzums, daudzas protoporfirīna atrodamas izkārnījumos.

Medicīnai vēl nav zāļu, kas var ietekmēt slimības cēloni, tāpēc ārstēšana ir simptomātiska. Dažos gadījumos pēc liesas noņemšanas rodas reljefs un fotosensitivitātes mazināšanās. Akūtās pēkšņas porfīrijas gadījumā jāizslēdz trankvilizatoru lietošana.

Ja ir izteikts sāpju sindroms, to arestē ar narkotisko pretsāpju līdzekļu un Aminazina palīdzību. Beta blokatori (Obzidan, Inderal) iesaka samazināt spiedienu. Porfirīnu ražošanas samazināšana palīdz šķīdumu ik dienas ievadīt ar glikozi. Riboksīnu un ATP lieto, lai uzlabotu vielmaiņas reakcijas.

Porfirīna lieko daudzumu ar urīnu proporcionāli izdalās urīna proporcijās, izmantojot Delagil. Tas saistās ar vielu un palīdz samazināt tā koncentrāciju asinīs un audos. Ja zāles ilgstoši nav efektīvas, pacients tiek ārstēts ar 3 vai 4 plazmaferēzi ar 10 dienu pārtraukumu. Daļa asins plazmas tiek aizstāta donora procedūras laikā ar Albumīna un Poliglukīna šķīdumiem. Lai uzlabotu aknu stāvokli, ārsts iesaka hepatoprotektorus. Guntera slimībā kaulu smadzeņu pārstādīšana dažreiz dod labu rezultātu.

Porfīrijas prognoze ir atkarīga no slimības smaguma un tās rašanās iemesla. Gunthera slimība bieži sākas bērniem no 3 gadu vecuma un bieži beidzas ar hemolītisko anēmiju. Šajā gadījumā izdzīvošanas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Savlaicīga un pareiza citu porfīrijas formu diagnostika un atbilstoša ārstēšana liecina par labāku prognozi.

Slimību profilakse ir gremošanas orgānu slimību ārstēšana, izvairīšanās no saules iedarbības uz ādu, alkohola izvadīšana, zāļu un hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošana tikai pēc ārsta norādījuma.

Porfīrija

Porfīrija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa porfirīnu līmeņa paaugstināšanās organismā, kā arī tās veidojošās vielas. Porfirīni ir vielas, ko sintezē visas ķermeņa šūnas, lielākoties kaulu smadzenēs vai aknās, jo tās ir paredzētas hemoglobīna, vai drīzāk, to, kas nav olbaltumvielas, un dažādu fermentu ražošanai. To lielā uzkrāšanās, vai, gluži pretēji, noved pie šādas slimības rašanās.

Dabiskā veidā porfirīni ir kristāliskas vielas, kas ir sarkanīgi nokrāsotas un ir iesaistītas skābekļa transportēšanā un bioloģiskās oksidācijas procesā. Atkarībā no cēloņiem šo slimību var izraisīt ārēji faktori, piemēram, ķīmisko elementu iedarbība, strādājot ar viņiem, vai nākt kopā ar pārtiku, kā arī iekšēja - ko izraisa pati iestāde. No ķermeņa tiek iegūta dabiskā veidā - ar fekālijām vai urīnu.

Galvenie slimības simptomi ir paaugstināta jutība pret saules gaismu un smagu apdegumu rašanās īstermiņa uzturēšanās laikā saulē. Šādi cilvēki vienkārši ir spiesti vakarā vai naktī vadīt aktīvu dzīvesveidu. Tāpēc šo traucējumu sauc par vampīru slimību. Jebkura slimības diagnoze ir balstīta uz iedzimtu faktoru analīzi, pacienta pārbaudi un asins analīzes veikšanu, izmantojot bioķīmisko analīzi. Pašlaik nav nekādu metožu šī traucējuma pilnīgai likvidēšanai. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības pazīmju izpausmes samazināšanu.

Etioloģija

Pārsvarā porfīrija ir ģenētiski veltīta no vienas paaudzes uz citu, bet ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veselos cilvēkiem. Galvenie šāda pārkāpuma iestāšanās iemesli ir:

  • dažu medikamentu lietošana ilgstoši, jo īpaši, ir glikokortikosteroīdi vai perorālie kontracepcijas līdzekļi;
  • alkohola lietošana;
  • ilgstoša badošanās;
  • dažādi infekcijas un iekaisuma procesi aknās;
  • ķīmiskā saindēšanās;
  • hormonālie traucējumi sievietēm pirms menstruāciju sākuma;
  • stresa situāciju ilgtermiņa ietekme;
  • grūtniecības periodā.

Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto izpausmes etioloģisko faktoru noteikšana, to turpmāka korekcija vai likvidēšana.

Šķirnes

Atkarībā no primārās vietas šī slimība var rasties no:

  • traucēta porfirīna sintēze kaulu smadzenēs - dominē ārējās pazīmes;
  • kodolsintēzes traucējumi aknās - vispirms parādās tādi simptomi kā psihoze, krampji un sāpes vēderā. Nav ievēroti ādas integritātes pārkāpumi;
  • jaukts traucējums.

Jebkuras porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no slimības veida. Cilvēka kaulu smadzenēs notiek eritropoētiskā porfīrija. Tā ir iedzimta slimība un attīstās agrīnā vecumā, bieži vien pirmajā dzīves gadā, vairākkārt biežāk izpaužas bērniem, kas vecāki par trim gadiem. Dzimums nav svarīgi. Simptomi tiek izteikti spontāni, no kuriem pirmais ir sarkana nokrāsas iegūšana ar urīnu. Kad saules gaisma nokļūst ādā, veidojas mazi burbuļi, bet sekundārās infekcijas laikā tie ir strutainas čūlas. Bērniem bieži trūkst matu un naglu, pusē gadījumu tie ir pilnīgi akli. Šāds stāvoklis pat pēc ārstēšanas var izraisīt pacienta invaliditāti un nāvi.

Eritropoētiskais protoporfīrijs ir arī iedzimta slimības forma, bet to raksturo vieglāks gaita nekā iepriekšējā posmā. Eritropoētiskā koproporfija ir ļoti reta slimība, tās izpausmēs tā ir nedaudz līdzīga iepriekšējam traucējumu veidam.

Akūta pēkšņa porfīrija ir aknu slimības veids un bieži vien izraisa personas nāvi smagu neiroloģisku pazīmju dēļ. Galvenais simptoms ir akūtas un nepanesamas sāpes vēderā. Turklāt pastāv psihoze, paaugstināts asinsspiediens, paralīze un koma. Bieži vien pacienti mirst no paralīzes vai komas.

Cilvēka stāvokļa pasliktināšanās slimības laikā tiek novērota reproduktīvā vecuma vai zāļu lietošanas laikā. Bieži šādu cilvēku tuvi radinieki tiek diagnosticēti ar šāda veida traucējumiem. Iedzimta coproporphyria parasti notiek latentā veidā, bet saskaņā ar klīniskajām pazīmēm tā ir līdzīga iepriekš aprakstītajai formai.

Asiņainā porfīrija ir iedzimta, kurai raksturīga stipra sāpes vēderā, neiroloģisku simptomu izpausme un dažos gadījumos tiek novērota nieru mazspēja. Uzbrukums var notikt narkotiku lietošanas laikā un reproduktīvā periodā.

Vēlu ādas porfīriju novēro cilvēki, kas pastāvīgi saskaras ar ķīmiskiem indīgiem, alkohola lietotājiem, kā arī tiem, kas cietuši no hepatīta. Medicīnā ir daudz strīdu par to, vai šī forma ir iedzimta vai iegūta. Raksturīga ādas bojājumu izpausme, ti, augsta jutība pret saules gaismu. Bieži pastāv aknu darbības traucējumi. Slimība galvenokārt ir vīriešiem, kas vecāki par četrdesmit gadiem.

Savukārt vēlu ādas porfīrija ir:

  • labdabīgi burbuļi rodas tikai vasarā, un to raksturo viegls gaiss;
  • - distrofiski - neoplazmas uz ādas saglabājas līdz rudenim, blisteri ietekmē dziļākos ādas slāņus, rētas parādās čūlu vietā.

Simptomi

Slimības simptomi atšķiras atkarībā no veida, bet vairumā gadījumu novēro šādu simptomu kombināciju:

  • izteikta sāpīgums vēderā dažādās lokalizācijās, bet bieži izpaužas labajā pusē;
  • slikta dūša un vemšana;
  • aizcietējums, mainīga caureja;
  • sirdsdarbības ātruma palielināšana līdz 160 sitieniem minūtē;
  • augšējo un apakšējo ekstremitāšu normāla muskuļu tonusa trūkums;
  • augsts asinsspiediens;
  • paroxysmal sāpes ekstremitātēs, kaklā, krūtīs;
  • jutīguma samazināšanās vai pilnīga zudums;
  • motora funkciju pārkāpšana to grūtības vai klusās paralīzes veidā;
  • miega traucējumi bezmiegs;
  • nomākts stāvoklis;
  • histērijas bouts;
  • pastiprināta trauksme;
  • vizuālās un dzirdes halucinācijas;
  • ādas integritātes pārkāpums - pat ar nelielu saules iedarbību, uz ādas sāk veidoties blisteri ar strutainu saturu vai čūlas;
  • krampji;
  • apziņas aplauzums;
  • urīns uzņem rozā nokrāsu;
  • matu mētelis un nagu plāksnes var būt daļēji vai pilnīgi nepastāv;
  • traucēta locītavu kustība, ja rokas vai kājas nevar pilnībā saliekt;
  • Ādas pigmentācija un čūlu parādīšanās uz rokām un sejas ir visbiežāk raksturīgas vēlu ādas porfīrijai. Brūnajiem plankumiem ir pelēks vai rozā tonis;
  • koma.

Akūta porfīrija izpaužas kā specifiski simptomi:

  • paaugstināta jutība pret gaismu izskatās kā degšanas slimības izpausme;
  • pārmērīga matu augšana uz galvas, biezām skropstām un uzacīm;
  • sejas un roku ādas rētas rada traucējumus roku īpašībām un deformācijai;
  • no gaismas iedarbības, nagi tiek iznīcināti;
  • asiņošanas smaganas;
  • sirds un asinsvadu sistēmas un aknu darbības traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa personas nāvi slimības uzbrukumu laikā.

Vairumā gadījumu šī slimība rodas ar mainīgiem simptomiem un atcelšanas periodiem. Tas galvenokārt ir raksturīgs kaulu smadzeņu porfīrijām, kad pazīmes ir izteiktas atkarībā no gadalaika.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi jebkurai slimības formai balstās uz speciālistu, kas pārbauda pacienta slimības vēsturi un veic asins, urīna un izkārnījumu bioķīmisko analīzi. Šo traucējumu raksturo augsts uroporfirīna un koproporfīna līmenis urīnā un asinīs, kā arī protoporfirīna klātbūtne fekāliju masās. Simptomi var daudz pastāstīt arī pieredzējušam speciālistam.

Diagnozes pamatā ir iedzimtu eritropoētisku un aknu darbības traucējumu diferenciācija no polineirīta vai citiem garīgiem traucējumiem. Akūta starplaika porfīrija ir jānošķir no akūtas saindēšanās ar toksiskām vielām. Diagnozē ņemts vērā arī augstais dzelzs saturs asinīs. Nepareizas diagnozes un attiecīgi nepareizas ārstēšanas dēļ pacientiem ar akūtu slimības formu ir augsts nāves risks.

Ārstēšana

Šobrīd nepastāv īpaši pasākumi slimības pilnīgai likvidēšanai. Ārstēšanas pamatā ir pasākumi, kuru mērķis ir samazināt ārējo un iekšējo simptomu izpausmes, kā arī normālas vielmaiņas atsākšanu. Vairumā gadījumu pacienti ir parakstījuši askorbīnskābes un folskābes vitamīnu kompleksus.

Ārstējot kaulu smadzenēs esošu iedzimtu porfīriju, slimības ārstēšana sastāv no antioksidantu, glikozes, hematīna un riboksīna lietošanas, lai samazinātu ārējo pazīmju izpausmi. Turklāt tiek parakstītas ziedes un mitrinoši balzami, kas satur kortikosteroīdus un rezorcinolu.

Turklāt visefektīvākais veids, kā ārstēt un novērst neērtās izpausmes, ir aizsargāt pacientu no saules gaismas iedarbības, kā arī pilnīga zāļu, kas izraisīja porfīrijas uzbrukuma pasliktināšanos, novēršana.

Turklāt ir svarīgi atcerēties, ka daudziem cilvēkiem ir porfīrija latentā formā un tiek konstatēti bioķīmisko pētījumu laikā. Tādēļ gadījumos, kad šī slimība tiek atklāta personā, ir ieteicams pārbaudīt viņa tuvos radiniekus. Ar savlaicīgu diagnozi un simptomu pareizu ārstēšanu ir iespējams panākt labvēlīgu prognozi pacientiem.

Publikācijas Par Aknu Diagnostiku

A hepatīta vakcinācijas blakusparādības

Hepatīts

A hepatīts (citi nosaukumi - dzelte, Botkin slimība) ir akūta infekcijas slimība aknās, kuras rašanos izraisa kāds vīruss. Tas tiek pārnests ar piesārņotu pārtiku un ūdeni, tieši saskaroties ar pacientu.

Proteāzes inhibitori to

Ciroze

Pirmais proteāzes inhibitors bija sainavīrs (1995), bet tā efektivitāte bija ierobežota sliktas biopieejamības dēļ. Tad tika saņemts liels skaits PL.PI ir šādas vispārīgās īpašības:

C hepatīts - kas tas ir, pazīmes un ārstēšana 2018. gadā

Hepatīts

Hepatīts ir aknu bojājums, kas ir viens no lielākajiem personas iekšējiem orgāniem. Ir daudz infekciju, kas ietekmē viņa darbu. Dzīvesveidam, uzturam un pārmērīgai dzeršanai ir svarīga loma normālas, veselas aknas iznīcināšanā.

Aknu akmeņi

Hepatīts

Akmeņi aknās ir dažādu formu un ķīmiskās īpašības. Tos var veidot ar dažādiem vielmaiņas traucējumiem, ko izraisa nepareiza diēta vai noteiktu zāļu grupu ārstēšana. Saskaņā ar statistiku sievietes biežāk veidojas hormonālās fona īpatnību dēļ, bet joprojām tiek uzskatītas par retu patoloģiju.